Testes dos genes BRCA1, BRCA2 e PALB2 em todas as pacientes com câncer de mama poderia se traduzir em 2.101 casos a menos de câncer de mama ou ovário em um ano.

Este estudo de modelagem de micro-simulação de custo-benefício comparou os custos e os efeitos no tempo de vida dos testes de alto risco (multigênicos) de todos os pacientes com câncer de mama não selecionados (estratégia A) com o teste BRCA1/BRCA2 com base no histórico familiar ou critérios clínicos (estratégia B) em populações do Reino Unido e Estados Unidos.

Com base nos dados de 11.836 pacientes com câncer de mama no Reino Unido, EUA e Austrália que foram testados para variantes de alto risco nos genes BRCA1, BRCA2 e PALB2 - juntamente com informações sobre estratégias de triagem e intervenções relacionadas para aqueles com variantes relacionadas ao câncer nesses genes - os pesquisadores concluíram que a abordagem não selecionada era rentável para as fontes pagadoras e para a sociedade em cerca de 98 a 99% das simulações do sistema de saúde do Reino Unido e entre 64 e 68% das simulações feitas no contexto do sistema de saúde dos EUA. Os pesquisadores projetaram que os testes dos genes BRCA1, BRCA2 e PALB2 em todas as pacientes com câncer de mama ao longo de um ano poderiam se traduzir em 2.101 casos a menos de câncer de mama ou ovário, por exemplo, e 633 mortes relacionadas no Reino Unido. Nos EUA, a mesma análise sugeriu que um ano de testes não selecionados poderia impedir mais de 9.700 casos de câncer e 2.406 mortes por câncer de mama ou de ovário.

Essas descobertas apóiam a mudança da política atual para expandir o teste genético para todas as mulheres com BC e encontram apoio através de um outro estudo (https://ascopubs.org/doi/full/10.1200/JCO.18.01631) no qual pesquisadores liderados por Peter Beitsch, MD, do Dallas Surgical Group – TME / Breast Care Network, descobriram que 50% das pacientes cujo câncer de mama tem uma variante clinicamente acionável ou provável variante patogênica, conforme determinado por testes genéticos expandidos, podem estar negligenciado pelas diretrizes atuais de teste. O estudo analisou dados de 959 pacientes com câncer de mama que ainda não haviam sido submetidos a testes genéticos. Cerca de metade desses pacientes atendeu aos critérios da National Comprehensive Cancer Network (NCCN) 2017 para testes genéticos.

Os participantes foram submetidos a testes genéticos com um painel multicâncer de 80 genes, 11 dos quais (BRCA1, BRCA2, ATM, CDH1, CHEK2, NBN, NF1, PALB2, PTEN, STK11 e TP53) são citados nas diretrizes de gerenciamento da NCCN. Os testes detectaram variantes patogênicas ou prováveis ​​patogênicas em 83 dos pacientes (8,65%), incluindo 45 (9,3%) daqueles que cumpriram as diretrizes de teste da NCCN e 38 (7,9%) daqueles que não o fizeram. Os pesquisadores determinaram que não houve diferença estatisticamente significativa nos casos positivos entre os dois grupos. Estes resultados indicam que quase metade das pacientes com câncer de mama com uma variante [patogênica / provável patogênica] com diretrizes clinicamente acionáveis ​​e / ou gerenciais em desenvolvimento não são atendidas pelas diretrizes atuais de testes.

Analisando todos estes dados em conjunto, a recomendação mais lógica é a que todos os pacientes com diagnóstico de câncer de mama devam submetidos a testes em painel expandido. Na minha visão pessoal o ideal é que o painel germinativo escolhido para os testes contemple todos os genes potencialmente responsáveis por câncer de mama hereditário, quais sejam: BRCA1, BRCA2, ATM, CDH1, CHEK2, NBN, NF1, PALB2, PTEN, STK11, and TP53, conforme o recomendado pelas diretrizes do NCCN.

André Marcio Murad MD, PhD, Post-Doc Professor Adjunto-Doutor Coordenador da Disciplina de Oncologia da Faculdade de Medicina da UFMG e Diretor Clínico da Personal - Oncologia de Precisão e Personalizada de Belo Horizonte, MG. Diretor Científico do GBOP - Grupo Brasileiro de Oncologia de Precisão Fonte: https://jamanetwork.com/journals/jamaoncology/fullarticle/2752373