Conheça a síndrome de predisposição ao câncer que chegou ao Brasil junto com os tropeiros

Pessoas com síndrome de Li-fraumeni podem apresentar até 50% de chance de desenvolver tumores antes dos 30 anos de idade Pessoas com síndrome de Li-fraumeni podem apresentar até 50% de chance de desenvolver tumores antes dos 30 anos de idade

Portadores de mutações no gene TP53 (Síndrome de Li-Fraumeni) têm risco aumentado de desenvolver tumores em múltiplos locais e são mais sensíveis à radiação ionizante

Algumas pessoas, mesmo tendo uma vida completamente saudável, acabam por desenvolver algum tumor. “Coisa do destino?” Na verdade, a ciência já mostrou que algumas pessoas nascem com determinadas mutações, que podem predispor esses indivíduos ao desenvolvimento de tumores: são as chamadas Síndromes Hereditárias de Predisposição ao Câncer..

Pessoas com diversas mutações do gene TP53 como a mutação p.R337H, que é uma das variantes possíveis neste gene, por exemplo, têm risco aumentado de desenvolver tumores benignos e malignos em múltiplos locais, o que caracteriza a chamada Síndrome de Li-Fraumeni. Essas pessoas também são mais sensíveis à radiação ionizante e devem evitar a exposição sempre que possível, assim como excessos de exames como Raio-X, tomografias e até mesmo mamografias.

Estima-se que pacientes com esta síndrome apresentem até 50% de chance de desenvolver tumores antes dos 30 anos de idade, comparados a 1% na população geral, e que 90% dos portadores desenvolvam câncer até 70 anos de idade.

Portadores que desenvolveram tumor na infância são mais suscetíveis ao desenvolvimento de tumores secundários na vida adulta, assim como à incidência de tumores secundários em regiões tratadas por radioterapia, devido à sensibilidade genética aos carcinogênocos da radiação ionizante.

Origem histórica no Brasil

A mutação do gene TP53 com essa variante específica (p.R337H) está ligada à história do Brasil. Pesquisas indicam que essa variante foi trazida por um tropeiro europeu, que se instalou na região do Paraná. A partir da descendência desse tropeiro, várias pessoas tiveram a mesma mutação, a ponto de, hoje, ser uma das síndromes mais comuns nos três estados do Sul. Acredita-se que, em Curitiba, uma em cada trezentas pessoas tenha essa mutação.

Em trabalho de pesquisa desenvolvido no Hospital A. C. Camargo, notou-se uma incidência aumentada desta síndrome na população brasileira, se comparada a sua frequência na população geral.

Tumores que podem se desenvolver em indivíduos portadores da Síndrome de Li-Fraumeni

· Sarcoma
· Leucemia
· Tumores do sistema nervoso central
· Tumores adrenocorticais (córtex da glândula suprarrenal humana)
· Câncer de mama de início em idade jovem
· Melanoma
· Tumores de células germinativas (células que dão origem a espermatozoides e óvulos)
· Tumores gástricos · Tumor de Wilms (também conhecido como Nefroblastoma, é um tumor maligno originado no rim)
· Pâncreas
· Pulmão
· Laringe
· Próstata
· Linfomas
Suspeita e diagnóstico

Normalmente, pessoas com muitos casos de câncer na família, do mesmo tipo ou de tipos diferentes, em geral, em idade mais jovem (antes dos 45 anos), até mesmo na infância, devem ser investigadas quando a possibilidade de terem essa ou outras síndromes.

Já o diagnóstico é confirmado por meio de teste genético, feito através do sequenciamento do gene TP53. O teste é indicado, sobretudo, a pacientes Oncológicos, com perfil da síndrome, antes de serem submetidos à radioterapia, uma vez que os portadores da síndrome são mais sensíveis à radiação ionizante

Até mesmo as radiações de mamografia e de tomografia podem ser o gatilho para aparecimento de um câncer. Após detecção da mutação, é aconselhável que os familiares sejam previamente submetidos a aconselhamento genético, para identificação do risco familial de também desenvolverem tumores.

As tecnologias utilizadas, hoje, para testes genéticos oncológicos preventivos são acessíveis e realizados com uma simples coleta de sangue, saliva ou raspado bucal. No laboratório Personal Diagnósticos Moleculares, por exemplo, o Kit de coleta é enviado diretamente para a casa do paciente ou para o consultório do médico solicitante. Rastreamento

Após a confirmação do diagnóstico da síndrome, o acompanhamento dos indivíduos, mesmo assintomáticos, deve ser realizado. Os pacientes podem ser anualmente submetidos a uma ressonância de corpo inteiro, evitando-se exames com radiação ionizante.

Rastreamento para o câncer de mama

• Treinamento para o autoexame da mama mensal a partir dos 18 anos;,
• Exame clínico das mamas semestral a partir dos 20-25 anos ou 5 a 10 anos; antes do tumor de mama ocorrido em familiar jovem;
• Mamografia e ressonância magnética das mamas anual a partir dos 20-25 anos ou 5 a 10 anos antes do tumor de mama ocorrido em familiar jovem;
• Orientar sobre a possibilidade de mastectomia, avaliando caso a caso, levando em consideração a proteção, redução de risco e opções de reconstrução.

Outros riscos para o câncer

• Orientar sobre limitações no rastreamento de diversas lesões associadas à LFS. Devido ao maior risco para o desenvolvimento de mais de um tumor primário, rastreamento deve ser realizado em pacientes Li-Fraumeni que sobreviveram a um primeiro câncer com bom prognóstico;
• Exame clínico anual com foco na detecção de tumores raros e novos tumores primários, incluindo avaliação neurológica e dermatológica;
• Considerar a inclusão de colonoscopia a cada 2-5 anos a partir de 25 anos • Acompanhamento direcionado à história familiar de câncer;
• Explicar ao paciente os sinais e sintomas do câncer;
• Orientar familiares sobre o risco e sobre a importância do teste genético.

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